TLR7（Y264H）
構(gòu)建策略：瑞思元采用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)設(shè)計sgRNA，使TLR7（Y264H）在264位氨基酸處 Y(UAU) 突變成 H(CAU) ，即從起始位點(diǎn)開始第790個堿基 T 突變成 C 。
品系名稱：C57BL/6J-Tlr7 em1/Rise
品系類型：Point Mutation
品系編號：CAS1221
品系描述：該品系攜帶一個或兩個等位基因的雄性或雌性小鼠（12周齡）表現(xiàn)出脾腫大、細(xì)胞數(shù)量增加、存活率降低等癥狀。這些結(jié)果表明Tlr7（Y264H）是一個X染色體連鎖的顯性GOF等位基因。Tlr7點(diǎn)突變小鼠血小板明顯減少，白細(xì)胞計數(shù)偏低，腎臟中有增殖性腎小球腎炎，系膜基質(zhì)伴有電子致密沉積物的擴(kuò)張和系膜細(xì)胞的增加。在肝臟、唾液腺和胰腺中可見淋巴浸潤，偶爾會形成胰島周圍的卵泡結(jié)構(gòu)。其他還包括皮膚脂膜炎中的肌細(xì)胞變性和壞死，淋巴結(jié)和腸道的慢性淋巴結(jié)炎等。
應(yīng)用領(lǐng)域：紅斑狼瘡