品系名稱：C57BL/6J-Dmd ^em1/Rise

品系類型：Knockout

品系編號：CAS1251 

品系描述:DMD基因編碼了一個較大的棒狀細(xì)胞骨架蛋白(Dystrophin) ，主要分布 在骨骼和心肌肌纖維內(nèi)表面，抗肌萎縮蛋白有助于肌肉纖維在收縮過程中 保持其完整性和彈性，是肌營養(yǎng)不良蛋白復(fù)合體的組成部分，為維持細(xì)胞 的結(jié)構(gòu)起到非常重要的橋梁作用。杜氏肌營養(yǎng)不良癥屬于 x連鎖隱性遺傳病。 本病以進行性四肢近端骨骼肌萎縮無力、小腿腓腸肌假性肥大為特征，同 時累及心肌和呼吸肌，并可在發(fā)病早期死亡這種疾病同時也影響了部分中 樞神經(jīng)系統(tǒng)和器官的發(fā)育。該基因在人類中的突變可致Duchene型和Becker型肌營養(yǎng)不良癥，這兩種疾病在我國的發(fā)病率處于較高的水平。

應(yīng)用領(lǐng)域:杜氏肌營養(yǎng)不良癥